Mengenal Jenis-jenis Penyakit Hati Keturunan

Hati merupakan organ tubuh yang sangat penting karena memiliki banyak fungsi. Mulai dari metabolisme lemak, membuang racun, melawan infeksi, pembekuan darah dan fungsi lainnya.

Terdapat dua jenis penyakit hati turunan yang paling umum terjadi, yaitu Hemokromatosis dan Alpha-1 Antitrypsin. Apabila dokter telah mendiagnosis seseorang memiliki salah satu penyakit hati turunan tersebut, maka sebaiknya diharuskan untuk mempelajari lebih lanjut mengenai penyakit ini. Saat sudah memiliki pengetahuan tentang penyakit ini, maka Anda dapat melakukan pengontrolan serta bisa lebih memotivasi diri dalam proses pengobatan dan juga dalam membantu orang lain untuk mencegah terkena resiko penyakit turunan ini.

Untuk lebih lengkapnya, mari kita bahas mengenai jenis-jenis penyakit hati turunan berikut ini.

mengenal jenis penyakit hati keturunan

Apa itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah suatu penyakit yang dimana zat besi dikumpulkan didalam hati dan organ lainnya. Pada penyakit ini merupakan salah satu penyakit turunan yang paling umum. Jika salah satu anggota keluarga mengalami penyakit ini, maka anggota keluarga lainnya juga akan beresiko mengalami penyakit turunan ini. Morbiditas akan mencapai satu dalam setiap 200 orang memiliki penyakit turunan hemokromatosis.

Bentuk sekunder hemokromatosis tidak genetik disebabkan oleh adanya penyakit lain, seperti thalassemia, kelainanpada darah genetik yang dapat menyebabkan anemia. Zat besi yang berlebih terkait dengan hemokromatosis akan lebih sering mempengaruhi pada pria dibandingkan wanita. Karena wanita mengalami kehilangan darah dengan melalui menstruasi, dan tidak mungkin menunjukkan tanda-tanda kelebihan zat besi hingga setelah masa menopause. Hal itu berarti bahwa pada pria akan beresiko lebih tinggi mengalami penyakit ini.

Tanda-tanda hemokromatosis

  • Penyakit hati
  • Kelelahan
  • Nyeri sendi
  • Penurunan berat badan tanpa sebab
  • Sakit perut
  • Penggelapan kulit sering disebut sebagai “bronzing”
  • Kehilangan gairah seksual

Selain itu, seseorang yang mengalami hemokromatosis juga memiliki tanda-tanda penyakit diabetes dan penyakit jantung serta dapat mengalami perkembangan penyakit hati, sirosis, atrofi testis dan infertilitas.

| Artikel terkait : Obat Hepatitis

Bagaimana cara mendiagnosis hemokromatosis dan cara pengobatannya?

Jika seseorang telah didiagnosis mengalami penyakit hemokromatosis maka hal yang harus dilakukan yaitu melakukan tes darah guna untuk mencari kelebihan zat besi didalam darah. Apabila telah ditemukan kelebihan zat besi, maka tes darah genetik (tes DNA hemokromatosis) dapat dilakukan. Tes genetik juga dapat digunakan untuk memeriksa anggota keluarga yang telah diduga memiliki tes genetik positif. Tujuannya yaitu untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh, serta dapat mengurangi gejala atau komplikasi yang telah dihasilkan dari penyakit tersebut.

Kelebihan zat besi akan dihilangkan dari tubuh dengan prosedur yang disebut phlebotomy. Selama prosedur tersebut dilakukan, satu setengah liter darah akan dikeluarkan dari dalam tubuh setiap minggu dalam jangka waktu hingga dua sampai tiga tahun sampai penumpukan besi berkurang. Setelah pengobatan ini dilakukan, maka phlebotomies akan berkurang.

Untuk menjaga supaya kadar zat besi tetap rendah, maka sebaiknya hindari zat besi yang sering ditemukan didalam vitamin. Apabila memiliki hemokromatosis, maka dokter atau ahli gizi dapat membuat diet yang tepat. Selain itu juga harus menghindari minuman alkohol. Apabila seseorang telah mengalami penyakit sirosis, maka akan lebih tinggi mengalami kanker hati, yang akibatnya diharuskan untuk melakukan skrining guna untuk kanker yang akan dilakukan secara teratur.

Lalu apa itu Alpha-1 Antitrypsin?

Pada jenis penyakit turunan ini, protein hati yang mengalami signifikan dikenal sebagai alpha-1 antitrypsin yang dapat mengalami kekurangan ataupun berada pada tingkat yang rendah dari jumlah normal didalam darah. Seseorang yang memiliki alpha-1 antitrypsin maka mampu menghasilkan protein ini, akan tetapi pada penyakit ini proses pencegahannya akan memasuki pada aliran darah sehingga akhirnya akan terakumulasi didalam hati.

Alpha-1 antitrypsin mengandung protein guna untuk melindungi organ paru-paru yang mengalami kerusakan akibat dari enzim alami. Saat tingkat protein yang terlalu rendah atau tidak, maka paru-paru akan mengalami rusak sehingga dapat menyebabkan kesulitan untuk bernafas serta tidak sedikit orang yang berakhir dengan kondisi emfisema, bahkan dapat beresiko terkena penyakit sirosis.

Gejala Alpha-1 Antitrypsin

Seseorang yang mengalami penyakit hati turunan Alpha-1 Antitrypsin akan merasakan sesak nafas atau mengi, karena itu gejala pertama yang Anda rasakan yaitu pada organ paru-paru. Selain itu akan mengalami penurunan berat badan secara drastis dan dada berbentuk tong, yang pada umumnya terkait dengan kemunculan emfisema. Ketika penyakit berlangsung, maka gejala tertentu dari emfisema atau sirosis yaitu meliputi :

  • Batuk kronis
  • Kelelahan
  • Pembengkakan pada pergelangan kaki dan kaki
  • Penyakit kuning
  • Cairan di perut (ascites)

Cara Mendiagnosis kekurangan Alpha-1 Antitrypsin dan cara mengobatinya

Seseorang yang mengalami beberapa tanda-tanda fisik seperti dada berbentuk tong atau masalah pada pernafasan, dokter pun mungkin akan menduga bahwa Anda mengalami penyakit Alpha-1 Antitrypsin. Dokter akan memberikan saran untuk melakukan tes darah.

Salah satu pengobatan yang dapat dilakukan yaitu dengan cara mengganti protein dalam aliran darah, karena tidak ada pengobatan yang pasti untuk menyembuhkan penyakit tersebut. Selain itu juga untuk mengobati penyakit tersebut harus melibatkan pengobatan terhadap komplikasi seperti emfisema dan sirosis, karena ini termasuk pada antibiotik guna untuk memerangi pada infeksi pernafasan, menghirup obat supaya dapat bernafas lebih mudah dan mengurangi pada penumpukan cairan didalam perut.

Sebaiknya Anda harus menghindari minuman alkohol, berhenti merokok, serta konsumsi makanan yang sehat. Sehingga dari semua kebiasaan tersebut maka dapat membantu dalam menjaga gejala dan juga komplikasi supaya tidak menjadi lebih parah.

Telah kita ketahui bahwa penyakit ini dapat mempengaruhi pada organ paru-paru serta akan lebih rentan terhadap infeksi pernafasan. Oleh karena itu, dokter akan menyarankan untuk melakukan vaksinasi flu dan pneumonia guna untuk membantu dalam mencegah infeksi tersebut.

Apakah penyakit hati turunan ini sangat berbahaya?

Dengan melalkukan perawatan yang tepat, maka biasanya hemokromatosis dan kekurangan alpha-1 tidak akan fatal. Tetapi suatu komplikasi yang terkait dengan penyakit ini dapat menyebabkan kondisi yang fatal. Sehingga hal ini sangat penting bagi orang-orang yang memiliki penyakit hati turunan ini untuk melakukan hal-hal yang dapat membuat mereka supaya tetap sehat.

| Mengenal Jenis-jenis Penyakit Hati Keturunan

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

w

Connecting to %s